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基因型鑑定核心實驗室 Genotyping Core Lab.
 

簡介

基因型鑑定是用於偵測個體間存在的DNA序列差異、再配合個體或群體的表現型加以分析其關連性的技術。

基因型鑑定的系統分為SNP(single nucleotide polymorphism)、與STRP(short tandem repeat polymorphism)兩種;SNP的DNA序列差異僅一個核酸,平均每100到300個鹼基對就會出現一個SNP,且大部分的SNP只有兩種型態,並廣泛分布於全基因體,這種數目多又分佈廣闊、型態變化簡單的特性方便應用於關聯分析(association analysis)、基因突變分析、物種鑑定、以及醫藥個人化等研究。STR為一到六個核酸序列重複出現的位點,亦分布於全基因體,在一個族群中核酸重複的次數變化很大,使得等位基因(allele)的數目可能達到十幾甚至二十以上,故適合應用於連鎖分析(linkage analysis)、異合性喪失(loss of heterozygosity, LOH)、微衛星不穩定性(microsatellite instability)等方面的研究。

國家衛生研究院核心實驗室可供作基因型鑑定的儀器有:ABI PRISM 7900、ABI PRISM 7700、LightCycler、以及ABI 3730 XL。ABI PRISM 7900和ABI PRISM 7700採用TaqMan PCR原理鑑定SNP型態;LightCycler則是用melting curve的變化得知SNP基因型;ABI 3730 XL可同時偵測SNP與STRP,STRP是利用PCR產物長度的差異來區分不同的等位基因,SNP的偵測系統則有SNaPshot、SNPlex、resequencing等三種,分別利用single nucleotide extension、allelic-specific ligation、和Sanger sequencing原理進行SNP基因型鑑定。

SNP

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STRP

genotyping


* ABI SNP genotyping 介紹 * Roche SNP genotyping 介紹

 

 

目前核心實驗室的管理者為分子與基因醫學研究組 張雅惠(分機:35321)。

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